ДЕНОНОЩЕН ПРИЕМ: 02/8154 254 ИНФОРМАЦИЯ: 02/8154 211 СЕКРЕТАРИАТ: 02/8154 240
1. Описание на структурата
Структурата която изпълнява неонаталната тиреоидна скрининг програма /от 1993г/ и скрининг програмата за надбъречнокорова хиперплазия /от 2010г/ е единствена за страната и е разкрита със заповед на Министъра на здравеопазването през 1993 г. към съществуващата самостоятелно тогава « Хормонална лаборатория» на Университетската детска болница, като част от ангажиментите на България, залегнали в българо-швейцарския
оговор за сътрудничество при въвеждането на тиреоидната скринингова програма в страната. От 2000г. тиреоидната скрининг програма е част от Националната програма за профилактика на наследствените болести, предразположения и вродени малформации, а от 2009-2014 част от Националната програма за редки болести.
До 2015г в структурата са извършвани всички хормонални анализи в СБАЛДБ, въвеждани са неизотопни методики за IGF1, BP3, Inhibin B, AMH и др.
2.1. Изпълняват се националните постнатални масови ендокринни скринингови програми за първичен вроден хипотиреоидизъм /1993/ и вродена надбъбречнокорова хиперплазия
/2010/ на всички новородени в България /съгласно наредба 26 на МЗ/, спазвайки изискването за многоетапност.
i. Първичен скрининг: касае всички новородени
ii. Новородени в отклонен скрининг резултат: повторни изследвания съгласно
разработени скрининг алгоритми и определяне на риска за съответното
заболяване
iii. Потвърдителни изследвания
iv. Диагноза
v. Начало на хормонозаместително лечение
vi. Информиране и обучение на родители целево в зависимост от заболяването при тяхното дете
vii. Мониториране на ефекта и адаптиране на заместителната доза към
индивидуалните нужди
viii. Комплексна оценка на ефекта от лечението и преоценка на първоначалната
диагноза
2.2. Проведено е пилотно проучване за въвеждане на масов скрининг за кистична фиброза на базата на IRT като първо стъпало с изработване на прагови концентрации при доносени новородени.
2.3. Участие в диагнозата и проследяване на ефекта от лечението при пациенти с хронични и редки болести
2.4. Епидемиологични проучвания;
2.5. Анализ и оценка на ендокринните скрининг програми;
2.6. Разработена е и система за мониториране на ефекта от йодната профилактика в страната сред новородените;
2.7. Всички резултати от скрининговите изследвания на новородените се предоставят от 2020г електронно на болниците с неонатологични структури
2.8. Експертна дейност – МЗ, НЗОК, Консултативен съвет по редки болести към МЗ, специализирани комисии за скъпоструващо лечение
3. Поддръжка на бази данни: Масов неонатален скрининг, ВХ, ВНХ, таласемия майор и заболявания с нарушения в растежа
4. Участие в обучението на студенти и специализиращи, докторанти
5. Съвместно със структури на МУ София /ЦММ, катедра генетика, катедра биохимия/ въвеждане на молекулярно-генетичен анализ за етиологична диагноза при редица редки болести – напр. CYP21A2 /21-хидроксилазен дефицит/, транскрипционни фактори и GH1 секвениране при пациенти с доказан хипосоматотропизъм, блокове в тиреоидната
хормоносинтеза и дисгенезия на щитовидната жлеза;
6. Съвместно с клинична лаборатория на Александровска Болница и проф. Д. Свинаров през 2020г е поставено началото на стероидното профилиране с MS/MS при пациенти с надбъбречнокорова патология
7. Създаване на предпоставки за организиране на „Дневна клиника“ при различни
нарушения в растежа с първично ендокринна етиология и/или в рамките на друго
хронично заболяване
8. Разширяване на скрининговия панел със скрининг за кистична фиброза /селектиране на кандидати за молекулярно-генетичен анализ/, централен хипотиреоидизъм и други в
рамките на плана за възстановяване и устойчивост.
9. Участие в проучвания под егидата на БПА, БНСДЕ, Европейски мрежи по редки
ендокринни заболявания съвместно с УСБАЛЕ „Акад. И. Пенчев“
3. Ръководител на структурата: проф. д-р И. Стоева, дм, педиатър-ендокринолог
4. Администратор бази данни/лица за контакт: инж. Зоя Тодорова: телефон 02 8154 253
5. Старши лаборант: Н. Кожухарова: тел. 02 81 54 253
Екип:
През юни 1991г. завършва Полувисш медицински институт „Д-р Н. Николаев“ град Варна със специалност медицински лаборант. От 1991 г. до края на 2006 г. работи в МБАЛ Омуртаг ЕАД. През 2006 г. се премества да живее и работи в гр. София заедно със съпруга и двете си дъщери. През 2008 г. вече е в редиците на УМБАЛ „Александровска” ЕАД където работи в Клиника по клинична имунология до края на 2017г. Работи и във ВМА гр. София. От началото на 2021 г. е в екипа на проф. д-р Ива Стоева дм, в лаборатория „Скрининг и функционална ендокринна диагностика“ на СБАЛДБ „Проф. д-р Иван Митев“. Има успешно завършени курсове и придобити сертификати за: 1. Удостоверение за проведено обучение (80 лекционни часа) –„Основи на болничното управление“- 2001 г. 2. Удостоверение за завършен курс на тема: „Вземане на хемокултура със затворена система”. 3. Удостоверение за завършен курс на тема: „Роля на имонологичната диагностика в клинико-лабораторната практика”. 4. Удостоверение за завършен курс на тема: „Проблеми при имонологичната диагноза на автоимунните болести”. 5. Участие във Втори Национален Конгрес по здравни грижи с международно участие – 9- 11 май 2003 г. 6. Участие във форум на тема: „Роля и място на медицинският специалист в условията на здравната реформа“ – 12.12. 2003 г. 7. Удостоверение за завършен курс – „Дезинфекция и стерилизация в здравните заведения“ 15.03.2004 до 17.03.2004 г. 8. Грамота за дългогодишна дейност в областта на здравните грижи – 12.05.2004 9. Сертификат за участие във форум на тема: „Мотивацията – гаранция за качеството на здравните грижи“ – 13.12.2004г. 10. Удостоверение за успешно завършен курс по кодиране – 28 октомври до 04 ноември 2004г. 11. Сертификат №2668/10.03.2007г. за професионална квалификация за извършване на качествени здравни грижи. 12. Удостоверение за завършен курс по „Основи на болничното лечение”. 13. Грамота за дългогодишна дейност и заслуги в областта на здравните грижи. 14. „Проблеми при имунологичната диагноза на автоимунните болести“ – 19.03 до 20.03. 2009г. 15. „Роля на имунологичната диагностика в клинико-лабораторната практика“ – 13.04.2009 г. 16. „Вземане на кръв за хемокултура със затворена система“ – 23.04.2009г. 17. „Здраве и безопасност на работното място; Превенция и защита от нараняванията с остри предмети”.2013 г. 18. Удостоверени на тема „Супермикрохирургията-нова ера в лечението на постоперативния лимфедем“ 05.02.2015-06.02.2015 г. 19. Удостоверение на тема „Нови направления в клиничната имунология-съвременни аспекти, клинично значение и приложение“ 30.03.2015-03.04.2015 г. 20. Сертификат за обучение за работа със специализиран протеинов анализатор SPA plus 12.02.2016-16.02.2016 г. 21. Сертификат за участие в Юбилейна научна конференция „10 години Българска асоциация по клинична имунология“ от 28.10.2016 г. до 29.10.2016 г. 22. Удостоверение за участие в проведена форма на продължаващо медицинско обучение: Форма – Семинар категория Б на тема Първа работна среща за стандартизиране на ANA флуоресцентни образи“ – 14.06.2017 г.
За всички бъдещи родители: Масов Неонатален скрининг – научете повече…